Is CFTR 621+3 A>G a cystic fibrosis causing mutation?

Forzan, Monica; Salviati, Leonardo; Pertegato, Vanessa; Casarin, Alberto; Bruson, Alice; Trevisson, Eva; Di Gianantonio, Elena; Clementi, Maurizio

Forzan, Monica; Salviati, Leonardo; Pertegato, Vanessa; Casarin, Alberto; Bruson, Alice; Trevisson, Eva; Di Gianantonio, Elena; Clementi, Maurizio.

Afiliação

Forzan M; Clinical Genetics Unit, Department of Pediatrics, Universita di Padova, via Giustiniani 3, Padua, Italy.

J Hum Genet ; 55(1): 23-6, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19893581

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Mutação; Splicing de RNA; Criança; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/metabolismo; Feminino; Frequência do Gene; Células HeLa; Heterozigoto; Humanos; Infertilidade Masculina/etiologia; Itália; Masculino; Ducto Deferente/anormalidades

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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