Mutant alleles associated with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients have recurrently arisen and have been retained in some populations.

Numata, Sanae; Koda, Yoshiro; Ihara, Kenji; Sawada, Tomo; Okano, Yoshiyuki; Matsuura, Toshinobu; Endo, Fumio; Yoo, Han-Wook; Arranz, Jose A; Rubio, Vicente; Wermuth, Bendicht; Ah Mew, Nicholas; Tuchman, Mendel; Pinner, Jason R; Kirk, Edwin P; Yoshino, Makoto

Numata, Sanae; Koda, Yoshiro; Ihara, Kenji; Sawada, Tomo; Okano, Yoshiyuki; Matsuura, Toshinobu; Endo, Fumio; Yoo, Han-Wook; Arranz, Jose A; Rubio, Vicente; Wermuth, Bendicht; Ah Mew, Nicholas; Tuchman, Mendel; Pinner, Jason R; Kirk, Edwin P; Yoshino, Makoto.

Afiliação

Numata S; Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, 67 Asahi-machi, Kurume, Fukuoka.

J Hum Genet ; 55(1): 18-22, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19893582

Assuntos

Alelos; Mutação; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/genética; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Idade de Início; Povo Asiático; Evolução Molecular; Frequência do Gene; Haplótipos; Humanos; Japão; Masculino; Ornitina Carbamoiltransferase/química; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; População Branca

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina Carbamoiltransferase / Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase / Alelos / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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