The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation.

Pollazzon, Marzia; Suominen, Tiina; Penttilä, Sini; Malandrini, Alessandro; Carluccio, Maria Alessandra; Mondelli, Mauro; Marozza, Annabella; Federico, Antonio; Renieri, Alessandra; Hackman, Peter; Dotti, Maria Teresa; Udd, Bjarne

Pollazzon, Marzia; Suominen, Tiina; Penttilä, Sini; Malandrini, Alessandro; Carluccio, Maria Alessandra; Mondelli, Mauro; Marozza, Annabella; Federico, Antonio; Renieri, Alessandra; Hackman, Peter; Dotti, Maria Teresa; Udd, Bjarne.

Afiliação

Pollazzon M; Medical Genetics, Department Molecular Biology, University of Siena, Policlinico Le Scotte, viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.

J Neurol ; 257(4): 575-9, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19911250

Assuntos

Miopatias Distais/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutação/genética; Proteínas Quinases/genética; Idoso; Conectina; Análise Mutacional de DNA; Miopatias Distais/diagnóstico por imagem; Éxons/genética; Saúde da Família; Feminino; Histidina/genética; Humanos; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Prolina/genética; Tomografia Computadorizada por Raios X

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Miopatias Distais / Proteínas Musculares / Mutação Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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