PDH E1ß deficiency with novel mutations in two patients with Leigh syndrome.

Quintana, E; Mayr, J A; García Silva, M T; Font, A; Tortoledo, M A; Moliner, S; Ozaez, L; Lluch, M; Cabello, A; Ricoy, J R; Koch, J; Ribes, A; Sperl, W; Briones, P

Quintana, E; Mayr, J A; García Silva, M T; Font, A; Tortoledo, M A; Moliner, S; Ozaez, L; Lluch, M; Cabello, A; Ricoy, J R; Koch, J; Ribes, A; Sperl, W; Briones, P.

Afiliação

Quintana E; Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 32 Suppl 1: S339-43, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19924563

Assuntos

Doença de Leigh/enzimologia; Mutação Puntual; Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)/deficiência; Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Triagem de Portadores Genéticos; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença de Leigh/genética; Masculino; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Mutação Puntual / Piruvato Desidrogenase (Lipoamida) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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