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Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies.
Bolduc, Véronique; Marlow, Gareth; Boycott, Kym M; Saleki, Khalil; Inoue, Hiroshi; Kroon, Johan; Itakura, Mitsuo; Robitaille, Yves; Parent, Lucie; Baas, Frank; Mizuta, Kuniko; Kamata, Nobuyuki; Richard, Isabelle; Linssen, Wim H J P; Mahjneh, Ibrahim; de Visser, Marianne; Bashir, Rumaisa; Brais, Bernard.
Afiliação
  • Bolduc V; Laboratoire de Neurogénétique de la Motricité, Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l'Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
Am J Hum Genet ; 86(2): 213-21, 2010 Feb 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20096397
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cloreto / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Genes Recessivos / Mutação Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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