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Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion.
Morisada, Naoya; Rendtorff, Nanna Dahl; Nozu, Kandai; Morishita, Takahiro; Miyakawa, Takayuki; Matsumoto, Tohru; Hisano, Satoshi; Iijima, Kazumoto; Tranebjaerg, Lisbeth; Shirahata, Akira; Matsuo, Masafumi; Kusuhara, Koichi.
Afiliação
  • Morisada N; Department of Pediatrics, Saiseikai Yahata General Hospital, 5-9-27, Haruno-machi, Yahatahigashi-ku, Kitakyushu, Fukuoka, 805-0050, Japan. nmorisad7599@yahoo.co.jp
Pediatr Nephrol ; 25(7): 1343-8, 2010 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20130917
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Região Branquial / Proteínas Nucleares / Mutagênese Insercional / Proteínas Tirosina Fosfatases / Deleção de Genes / Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Orelha / Rim Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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