Compound heterozygosity for a novel hemizygous missense mutation and a partial deletion affecting the catalytic core of the H2O2-generating enzyme DUOX2 associated with transient congenital hypothyroidism.

Hoste, Candice; Rigutto, Sabrina; Van Vliet, Guy; Miot, Françoise; De Deken, Xavier

Hoste, Candice; Rigutto, Sabrina; Van Vliet, Guy; Miot, Françoise; De Deken, Xavier.

Afiliação

Hoste C; IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Campus Erasme, Brussels, Belgium.

Hum Mutat ; 31(4): E1304-19, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20187165

Assuntos

Domínio Catalítico/genética; Hipotireoidismo Congênito/genética; Heterozigoto; Peróxido de Hidrogênio/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; NADPH Oxidases/genética; Deleção de Sequência/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases; Hipotireoidismo Congênito/enzimologia; Análise Mutacional de DNA; Oxidases Duais; Feminino; Glicosilação; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; NADPH Oxidases/química; NADPH Oxidases/metabolismo; Gravidez

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / NADPH Oxidases / Domínio Catalítico / Mutação de Sentido Incorreto / Hipotireoidismo Congênito / Heterozigoto / Peróxido de Hidrogênio Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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