POLG1 p.R722H mutation associated with multiple mtDNA deletions and a neurological phenotype.

Komulainen, Tuomas; Hinttala, Reetta; Kärppä, Mikko; Pajunen, Leila; Finnilä, Saara; Tuominen, Hannu; Rantala, Heikki; Hassinen, Ilmo; Majamaa, Kari; Uusimaa, Johanna

Komulainen, Tuomas; Hinttala, Reetta; Kärppä, Mikko; Pajunen, Leila; Finnilä, Saara; Tuominen, Hannu; Rantala, Heikki; Hassinen, Ilmo; Majamaa, Kari; Uusimaa, Johanna.

Afiliação

Komulainen T; Department of Pediatrics, University of Oulu, Box 5000, FIN-90014, University of Oulu, Oulu, Finland.

BMC Neurol ; 10: 29, 2010 May 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20438629

Assuntos

Arginina/genética; DNA Mitocondrial/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Idoso de 80 Anos ou mais; Encéfalo/patologia; DNA Polimerase gama; Transtornos de Deglutição/complicações; Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações; Progressão da Doença; Histidina/genética; Humanos; Masculino; Doenças Mitocondriais/complicações; Oftalmoplegia/complicações; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / DNA Mitocondrial / Doenças Mitocondriais / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged80 / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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