Chediak-Higashi syndrome with early developmental delay resulting from paternal heterodisomy of chromosome 1.

Manoli, Irini; Golas, Gretchen; Westbroek, Wendy; Vilboux, Thierry; Markello, Thomas C; Introne, Wendy; Maynard, Dawn; Pederson, Ben; Tsilou, Ekaterini; Jordan, Michael B; Hart, P Suzanne; White, James G; Gahl, William A; Huizing, Marjan

Manoli, Irini; Golas, Gretchen; Westbroek, Wendy; Vilboux, Thierry; Markello, Thomas C; Introne, Wendy; Maynard, Dawn; Pederson, Ben; Tsilou, Ekaterini; Jordan, Michael B; Hart, P Suzanne; White, James G; Gahl, William A; Huizing, Marjan.

Afiliação

Manoli I; Section on Human Biochemical Genetics, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, Maryland, USA. manolii@mail.nih.gov

Am J Med Genet A ; 152A(6): 1474-83, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20503323

Assuntos

Aneuploidia; Síndrome de Chediak-Higashi/genética; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Síndrome de Chediak-Higashi/patologia; Códon sem Sentido; Éxons/genética; Fibroblastos/patologia; Humanos; Lactente; Lisossomos/patologia; Retina/patologia; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Síndrome de Chediak-Higashi / Aneuploidia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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