Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency.

Brun, L; Ngu, L H; Keng, W T; Ch'ng, G S; Choy, Y S; Hwu, W L; Lee, W T; Willemsen, M A A P; Verbeek, M M; Wassenberg, T; Régal, L; Orcesi, S; Tonduti, D; Accorsi, P; Testard, H; Abdenur, J E; Tay, S; Allen, G F; Heales, S; Kern, I; Kato, M; Burlina, A; Manegold, C; Hoffmann, G F; Blau, N

Brun, L; Ngu, L H; Keng, W T; Ch'ng, G S; Choy, Y S; Hwu, W L; Lee, W T; Willemsen, M A A P; Verbeek, M M; Wassenberg, T; Régal, L; Orcesi, S; Tonduti, D; Accorsi, P; Testard, H; Abdenur, J E; Tay, S; Allen, G F; Heales, S; Kern, I; Kato, M; Burlina, A; Manegold, C; Hoffmann, G F; Blau, N.

Afiliação

Brun L; Division of Clinical Chemistry and Biochemistry, University Children's Hospital, Steinwiesstrasse 75, CH-8032 Zürich, Switzerland. .

Neurology ; 75(1): 64-71, 2010 Jul 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20505134

Assuntos

Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/líquido cefalorraquidiano; Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático/deficiência; Adolescente; Biomarcadores/líquido cefalorraquidiano; Criança; Pré-Escolar; Seguimentos; Humanos; Lactente; Neurotransmissores/líquido cefalorraquidiano; Neurotransmissores/deficiência; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Descarboxilases de Aminoácido-L-Aromático Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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