Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia.

Pérez, B; Mechinaud, F; Galambrun, C; Ben Romdhane, N; Isidor, B; Philip, N; Derain-Court, J; Cassinat, B; Lachenaud, J; Kaltenbach, S; Salmon, A; Désirée, C; Pereira, S; Menot, M L; Royer, N; Fenneteau, O; Baruchel, A; Chomienne, C; Verloes, A; Cavé, H

Pérez, B; Mechinaud, F; Galambrun, C; Ben Romdhane, N; Isidor, B; Philip, N; Derain-Court, J; Cassinat, B; Lachenaud, J; Kaltenbach, S; Salmon, A; Désirée, C; Pereira, S; Menot, M L; Royer, N; Fenneteau, O; Baruchel, A; Chomienne, C; Verloes, A; Cavé, H.

Afiliação

Pérez B; APHP, Hôpital Robert Debré, Département de Génétique; Université Paris 7-Denis Diderot, Paris, France.

J Med Genet ; 47(10): 686-91, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20543203

Assuntos

Mutação em Linhagem Germinativa; Transtornos do Crescimento; Leucemia Mielomonocítica Juvenil/genética; Microcefalia; Proteínas Proto-Oncogênicas c-cbl/genética; Criança; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Transtornos do Crescimento/complicações; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Leucemia Mielomonocítica Juvenil/complicações; Masculino; Microcefalia/complicações; Microcefalia/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas Proto-Oncogênicas c-cbl / Leucemia Mielomonocítica Juvenil / Transtornos do Crescimento / Microcefalia Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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