Mosaicism of a missense SCN1A mutation and Dravet syndrome in a Roma/Gypsy family.

Azmanov, Dimitar N; Zhelyazkova, Sashka; Dimova, Petya S; Radionova, Melania; Bojinova, Veneta; Florez, Laura; Smith, Shelagh J; Tournev, Ivailo; Jablensky, Assen; Mulley, John; Scheffer, Ingrid; Kalaydjieva, Luba; Sander, Josemir W

Azmanov, Dimitar N; Zhelyazkova, Sashka; Dimova, Petya S; Radionova, Melania; Bojinova, Veneta; Florez, Laura; Smith, Shelagh J; Tournev, Ivailo; Jablensky, Assen; Mulley, John; Scheffer, Ingrid; Kalaydjieva, Luba; Sander, Josemir W.

Afiliação

Azmanov DN; Laboratory for Molecular Genetics, Centre for Medical Research and Western Australian Institute for Medical Research, The University of Western Australia, Perth, Australia. dazmanov@waimr.uwa.edu.au

Epileptic Disord ; 12(2): 117-24, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20562086

Assuntos

Alelos; Epilepsia/genética; Mosaicismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Roma (Grupo Étnico)/genética; Convulsões Febris/genética; Canais de Sódio/genética; Adolescente; Eletroencefalografia; Seguimentos; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.1; Linhagem; Fenótipo; Convulsões Febris/diagnóstico; Processamento de Sinais Assistido por Computador; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Sódio / Roma (Grupo Étnico) / Convulsões Febris / Mutação de Sentido Incorreto / Alelos / Epilepsia / Mosaicismo / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Epileptic Disord Assunto da revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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