Refinement of causative genes in monosomy 1p36 through clinical and molecular cytogenetic characterization of small interstitial deletions.

Rosenfeld, Jill A; Crolla, John A; Tomkins, Susan; Bader, Patricia; Morrow, Bernice; Gorski, Jerome; Troxell, Robin; Forster-Gibson, Cynthia; Cilliers, Deirdre; Hislop, R Gordon; Lamb, Allen; Torchia, Beth; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G

Rosenfeld, Jill A; Crolla, John A; Tomkins, Susan; Bader, Patricia; Morrow, Bernice; Gorski, Jerome; Troxell, Robin; Forster-Gibson, Cynthia; Cilliers, Deirdre; Hislop, R Gordon; Lamb, Allen; Torchia, Beth; Ballif, Blake C; Shaffer, Lisa G.

Afiliação

Rosenfeld JA; Signature Genomic Laboratories, Spokane, Washington, USA.

Am J Med Genet A ; 152A(8): 1951-9, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20635359

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Monossomia; Adolescente; Adulto; Pré-Escolar; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Fenótipo; Proteína Quinase C/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Receptores de GABA-A/genética; Convulsões/genética; Síndrome; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica / Monossomia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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