Quick MLPA test for quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers.

Passon, Nadia; Dubsky de Wittenau, Giorgia; Jurman, Irena; Radovic, Slobodanka; Bregant, Elisa; Molinis, Cristiano; Damante, Giuseppe; Lonigro, Incoronata Renata

Passon, Nadia; Dubsky de Wittenau, Giorgia; Jurman, Irena; Radovic, Slobodanka; Bregant, Elisa; Molinis, Cristiano; Damante, Giuseppe; Lonigro, Incoronata Renata.

Afiliação

Passon N; Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biomediche, Università di Udine, P.le M. Kolbe 1, 33100 Udine, Italy.

Mol Cell Probes ; 24(5): 310-4, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20659551

Assuntos

Dosagem de Genes; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico/métodos; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética; DNA/genética; Sondas de DNA; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/genética; Reprodutibilidade dos Testes; Sensibilidade e Especificidade; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dosagem de Genes / Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico / Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Cell Probes Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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