ThalassoChip, an array mutation and single nucleotide polymorphism detection tool for the diagnosis of ß-thalassaemia.

Shammas, Christos; Papasavva, Thessalia; Felekis, Xenia; Christophorou, Christos; Roomere, Hanno; Synodinos, Jan Traeger; Kanavakis, Emmanuel; El-Khateeb, Mohammed; Hamamy, Hanan; Mahmoud, Tamara; Shboul, Mohammad; El Beshlawy, Amal; Filon, Dvora; Hussein, Ibtessam R; Galanello, Renzo; Romeo, Giovanni; Kleanthous, Marina

Shammas, Christos; Papasavva, Thessalia; Felekis, Xenia; Christophorou, Christos; Roomere, Hanno; Synodinos, Jan Traeger; Kanavakis, Emmanuel; El-Khateeb, Mohammed; Hamamy, Hanan; Mahmoud, Tamara; Shboul, Mohammad; El Beshlawy, Amal; Filon, Dvora; Hussein, Ibtessam R; Galanello, Renzo; Romeo, Giovanni; Kleanthous, Marina.

Afiliação

Shammas C; Department of Molecular Genetics Thalassaemia, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus.

Clin Chem Lab Med ; 48(12): 1713-8, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20704537

Assuntos

Ensaios de Triagem em Larga Escala/métodos; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Talassemia beta/diagnóstico; Sondas de DNA/normas; Hemoglobinopatias/diagnóstico; Hemoglobinopatias/genética; Humanos; Sensibilidade e Especificidade; Globinas beta/genética; Talassemia beta/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia beta / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Ensaios de Triagem em Larga Escala / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Chem Lab Med Assunto da revista: QUIMICA CLINICA / TECNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATORIO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chipre

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