Molecular characterization of CPS1 deletions by array CGH.

Wang, Jing; Shchelochkov, Oleg A; Zhan, Hongli; Li, Fangyuan; Chen, Li-Chieh; Brundage, Ellen K; Pursley, Amber N; Schmitt, Eric S; Häberle, Johannes; Wong, Lee-Jun C

Wang, Jing; Shchelochkov, Oleg A; Zhan, Hongli; Li, Fangyuan; Chen, Li-Chieh; Brundage, Ellen K; Pursley, Amber N; Schmitt, Eric S; Häberle, Johannes; Wong, Lee-Jun C.

Afiliação

Wang J; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, NAB 2015, Houston, TX 77030, USA.

Mol Genet Metab ; 102(1): 103-6, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20855223

Assuntos

Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/genética; Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I/diagnóstico; Deleção de Genes; Sequência de Bases; Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I/genética; Pré-Escolar; Evolução Fatal; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia) / Deleção de Genes / Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google