Mice doubly-deficient in lysosomal hexosaminidase A and neuraminidase 4 show epileptic crises and rapid neuronal loss.

Seyrantepe, Volkan; Lema, Pablo; Caqueret, Aurore; Dridi, Larbi; Bel Hadj, Samar; Carpentier, Stephane; Boucher, Francine; Levade, Thierry; Carmant, Lionel; Gravel, Roy A; Hamel, Edith; Vachon, Pascal; Di Cristo, Graziella; Michaud, Jacques L; Morales, Carlos R; Pshezhetsky, Alexey V

Seyrantepe, Volkan; Lema, Pablo; Caqueret, Aurore; Dridi, Larbi; Bel Hadj, Samar; Carpentier, Stephane; Boucher, Francine; Levade, Thierry; Carmant, Lionel; Gravel, Roy A; Hamel, Edith; Vachon, Pascal; Di Cristo, Graziella; Michaud, Jacques L; Morales, Carlos R; Pshezhetsky, Alexey V.

Afiliação

Seyrantepe V; Division of Medical Genetics, Centre Hospitalière Universitaire Sainte-Justine, University of Montréal, Montréal, Quebec, Canada.

PLoS Genet ; 6(9): e1001118, 2010 Sep 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20862357

Assuntos

Epilepsia/enzimologia; Epilepsia/patologia; Lisossomos/enzimologia; Neuraminidase/deficiência; Neurônios/enzimologia; Neurônios/patologia; Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase/metabolismo; Animais; Comportamento Animal; Córtex Cerebral/enzimologia; Córtex Cerebral/patologia; Córtex Cerebral/fisiopatologia; Córtex Cerebral/ultraestrutura; Eletroencefalografia; Epilepsia/fisiopatologia; Gangliosídeo G(M2)/metabolismo; Técnicas de Inativação de Genes; Hipocampo/enzimologia; Hipocampo/patologia; Hipocampo/fisiopatologia; Hipocampo/ultraestrutura; Aprendizagem/fisiologia; Lisossomos/patologia; Lisossomos/ultraestrutura; Camundongos; Atividade Motora/fisiologia; Neuraminidase/metabolismo; Neurônios/ultraestrutura

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia / Cadeia alfa da beta-Hexosaminidase / Lisossomos / Neuraminidase / Neurônios Limite: Animals Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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