Symmetrical enchondromatosis is associated with duplication of 12p11.23 to 12p11.22 including PTHLH.

Collinson, Morag; Leonard, Samantha J; Charlton, Jocelyn; Crolla, John A; Silve, Caroline; Hall, Christine M; Oglivie, Colin; James, Margaret A; Smithson, Sarah F

Collinson, Morag; Leonard, Samantha J; Charlton, Jocelyn; Crolla, John A; Silve, Caroline; Hall, Christine M; Oglivie, Colin; James, Margaret A; Smithson, Sarah F.

Afiliação

Collinson M; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury District Hospital, Salisbury, Wiltshire, UK.

Am J Med Genet A ; 152A(12): 3124-8, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21082660

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 12; Encondromatose/genética; Proteína Relacionada ao Hormônio Paratireóideo/genética; Adolescente; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/metabolismo; Hibridização Genômica Comparativa; DNA/genética; Regulação para Baixo; Encondromatose/diagnóstico por imagem; Encondromatose/metabolismo; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Mutação; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Radiografia; Receptor Tipo 1 de Hormônio Paratireóideo/genética; Transdução de Sinais/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Proteína Relacionada ao Hormônio Paratireóideo / Encondromatose / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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