Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1.

Mushimoto, Yuichi; Fukuda, Seiji; Hasegawa, Yuki; Kobayashi, Hironori; Purevsuren, Jamiyan; Li, Hong; Taketani, Takeshi; Yamaguchi, Seiji

Mushimoto, Yuichi; Fukuda, Seiji; Hasegawa, Yuki; Kobayashi, Hironori; Purevsuren, Jamiyan; Li, Hong; Taketani, Takeshi; Yamaguchi, Seiji.

Afiliação

Mushimoto Y; Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Izumo, Shimane, Japan. mushiu1@med.shimane-u.ac.jp

Mol Genet Metab ; 102(3): 343-8, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21176883

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Encefalopatias Metabólicas; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/mortalidade; Encefalopatias Metabólicas/enzimologia; Encefalopatias Metabólicas/genética; Encefalopatias Metabólicas/mortalidade; Pré-Escolar; Feminino; Ordem dos Genes; Glutaratos/urina; Glutaril-CoA Desidrogenase/deficiência; Glutaril-CoA Desidrogenase/genética; Glutaril-CoA Desidrogenase/metabolismo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Japão; Masculino; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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