Adult-type metachromatic leukodystrophy with compound heterozygous ARSA mutations: a case report and phenotypic comparison with a previously reported case.

Hayashi, Takehiro; Nakamura, Masayuki; Ichiba, Mio; Matsuda, Mieko; Kato, Maiko; Shiokawa, Nari; Shimo, Hirochika; Tomiyasu, Akiyuki; Mori, Satsuki; Tomiyasu, Yoko; Ishizuka, Takanori; Inamori, Yukie; Okamoto, Yuji; Umehara, Fujio; Arimura, Kimiyoshi; Nakabeppu, Yoshiaki; Sano, Akira

Hayashi, Takehiro; Nakamura, Masayuki; Ichiba, Mio; Matsuda, Mieko; Kato, Maiko; Shiokawa, Nari; Shimo, Hirochika; Tomiyasu, Akiyuki; Mori, Satsuki; Tomiyasu, Yoko; Ishizuka, Takanori; Inamori, Yukie; Okamoto, Yuji; Umehara, Fujio; Arimura, Kimiyoshi; Nakabeppu, Yoshiaki; Sano, Akira.

Afiliação

Hayashi T; Department of Psychiatry, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima, Japan.

Psychiatry Clin Neurosci ; 65(1): 105-8, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21265945

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Adulto; Encéfalo/patologia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Heterozigoto; Humanos; Leucodistrofia Metacromática/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebrosídeo Sulfatase / Mutação de Sentido Incorreto / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Psychiatry Clin Neurosci Assunto da revista: NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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