Renal dysfunction and barttin expression in Bartter syndrome Type IV associated with a G47R mutation in BSND in a family.

Park, C W; Lim, J H; Youn, D-Y; Chung, S; Lim, M-H; Kim, Y K; Chang, Y S; Lee, J-H

Park, C W; Lim, J H; Youn, D-Y; Chung, S; Lim, M-H; Kim, Y K; Chang, Y S; Lee, J-H.

Afiliação

Park CW; Division of Nephrology, Department of Internal Medicine, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea.

Clin Nephrol ; 75 Suppl 1: 69-74, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21269598

Assuntos

Síndrome de Bartter/genética; Canais de Cloreto/genética; Falência Renal Crônica/genética; Rim/fisiopatologia; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Síndrome de Bartter/metabolismo; Síndrome de Bartter/patologia; Síndrome de Bartter/fisiopatologia; Biópsia; Canais de Cloreto/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Humanos; Hiperplasia; Rim/metabolismo; Rim/patologia; Falência Renal Crônica/metabolismo; Falência Renal Crônica/patologia; Falência Renal Crônica/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bartter / Canais de Cloreto / Mutação de Sentido Incorreto / Rim / Falência Renal Crônica Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Nephrol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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