Carpenter syndrome: extended RAB23 mutation spectrum and analysis of nonsense-mediated mRNA decay.
Hum Mutat
; 32(4): E2069-78, 2011 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21412941
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Proteínas rab de Ligação ao GTP
/
Estabilidade de RNA
/
Mutação
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido