Carpenter syndrome: extended RAB23 mutation spectrum and analysis of nonsense-mediated mRNA decay.

Jenkins, Dagan; Baynam, Gareth; De Catte, Luc; Elcioglu, Nursel; Gabbett, Michael T; Hudgins, Louanne; Hurst, Jane A; Jehee, Fernanda Sarquis; Oley, Christine; Wilkie, Andrew O M

Jenkins, Dagan; Baynam, Gareth; De Catte, Luc; Elcioglu, Nursel; Gabbett, Michael T; Hudgins, Louanne; Hurst, Jane A; Jehee, Fernanda Sarquis; Oley, Christine; Wilkie, Andrew O M.

Afiliação

Jenkins D; Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, John Radcliffe Hospital, Oxford, United Kingdom.

Hum Mutat ; 32(4): E2069-78, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21412941

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mutação; Estabilidade de RNA/genética; Proteínas rab de Ligação ao GTP/genética; Acrocefalossindactilia/genética; Sequência de Bases; Disostose Craniofacial/genética; Feminino; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas rab de Ligação ao GTP / Estabilidade de RNA / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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