Fragile X-associated tremor/ataxia phenotype in a male carrier of unmethylated full mutation in the FMR1 gene.

Loesch, D Z; Sherwell, S; Kinsella, G; Tassone, F; Taylor, A; Amor, D; Sung, S; Evans, A

Loesch, D Z; Sherwell, S; Kinsella, G; Tassone, F; Taylor, A; Amor, D; Sung, S; Evans, A.

Afiliação

Loesch DZ; School of Psychological Science, La Trobe University, Melbourne, VIC 3086, Australia. d.loesch@latrobe.edu.au

Clin Genet ; 82(1): 88-92, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21476992

Assuntos

Alcoolismo/genética; Ataxia/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; RNA Mensageiro/genética; Tremor/genética; Idoso; Alcoolismo/complicações; Ataxia/etiologia; Metilação de DNA; Síndrome do Cromossomo X Frágil/etiologia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Mutação; Regiões Promotoras Genéticas; Tremor/etiologia; Repetições de Trinucleotídeos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / RNA Mensageiro / Alcoolismo / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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