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B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis.
Hopp, Katharina; Heyer, Christina M; Hommerding, Cynthia J; Henke, Susan A; Sundsbak, Jamie L; Patel, Shail; Patel, Priyanka; Consugar, Mark B; Czarnecki, Peter G; Gliem, Troy J; Torres, Vicente E; Rossetti, Sandro; Harris, Peter C.
Afiliação
  • Hopp K; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 First Street SW,Rochester, MN 55905, USA
Hum Mol Genet ; 20(13): 2524-34, 2011 Jul 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21493627

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Éxons / Transtornos da Motilidade Ciliar / Deleção de Sequência / Encefalocele / Doenças Renais Policísticas Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Éxons / Transtornos da Motilidade Ciliar / Deleção de Sequência / Encefalocele / Doenças Renais Policísticas Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos