Molecular and cellular characterization of novel {alpha}-mannosidosis mutations.

Kuokkanen, Elina; Riise Stensland, Hilde Monica Frostad; Smith, Wesley; Kjeldsen Buvang, Elisabeth; Van Nguyen, Lam; Nilssen, Øivind; Heikinheimo, Pirkko

Kuokkanen, Elina; Riise Stensland, Hilde Monica Frostad; Smith, Wesley; Kjeldsen Buvang, Elisabeth; Van Nguyen, Lam; Nilssen, Øivind; Heikinheimo, Pirkko.

Afiliação

Kuokkanen E; Department of Biochemistry and Food Chemistry, University of Turku, Turku, Finland.

Hum Mol Genet ; 20(13): 2651-61, 2011 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21505070

Assuntos

Mutação/genética; alfa-Manosidose/enzimologia; alfa-Manosidose/genética; Substituição de Aminoácidos; Animais; Células CHO; Células COS; Chlorocebus aethiops; Cricetinae; Cricetulus; Regulação da Expressão Gênica; Células HeLa; Humanos; Espaço Intracelular/metabolismo; Manosidases/química; Manosidases/genética; Modelos Moleculares; Conformação Proteica; Transporte Proteico/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alfa-Manosidose / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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