De novo deletion of chromosome 20q13.33 in a patient with tracheo-esophageal fistula, cardiac defects and genitourinary anomalies implicates GTPBP5 as a candidate gene.

Solomon, Benjamin D; Pineda-Alvarez, Daniel E; Hadley, Donald W; Keaton, Amelia A; Agochukwu, Nneamaka B; Raam, Manu S; Carlson-Donohoe, Hannah E; Kamat, Aparna; Chandrasekharappa, Settara C

Solomon, Benjamin D; Pineda-Alvarez, Daniel E; Hadley, Donald W; Keaton, Amelia A; Agochukwu, Nneamaka B; Raam, Manu S; Carlson-Donohoe, Hannah E; Kamat, Aparna; Chandrasekharappa, Settara C.

Afiliação

Solomon BD; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA. solomonb@mail.nih.gov

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 91(9): 862-5, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21608104

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 20/genética; Genitália Masculina/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/genética; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP/genética; Fístula Traqueoesofágica/genética; Sistema Urinário/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fístula Traqueoesofágica/patologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema Urinário / Cromossomos Humanos Par 20 / Deleção Cromossômica / Fístula Traqueoesofágica / Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP / Genitália Masculina / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google