Disruption of the histone acetyltransferase MYST4 leads to a Noonan syndrome-like phenotype and hyperactivated MAPK signaling in humans and mice.

Kraft, Michael; Cirstea, Ion Cristian; Voss, Anne Kathrin; Thomas, Tim; Goehring, Ina; Sheikh, Bilal N; Gordon, Lavinia; Scott, Hamish; Smyth, Gordon K; Ahmadian, Mohammad Reza; Trautmann, Udo; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco; Ekici, Arif; Reis, André; Dörr, Helmuth-Guenther; Rauch, Anita; Thiel, Christian Thomas

Kraft, Michael; Cirstea, Ion Cristian; Voss, Anne Kathrin; Thomas, Tim; Goehring, Ina; Sheikh, Bilal N; Gordon, Lavinia; Scott, Hamish; Smyth, Gordon K; Ahmadian, Mohammad Reza; Trautmann, Udo; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco; Ekici, Arif; Reis, André; Dörr, Helmuth-Guenther; Rauch, Anita; Thiel, Christian Thomas.

Afiliação

Kraft M; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.

J Clin Invest ; 121(9): 3479-91, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21804188

Assuntos

Histona Acetiltransferases/genética; Histona Acetiltransferases/metabolismo; Sistema de Sinalização das MAP Quinases/fisiologia; Síndrome de Noonan/genética; Animais; Criança; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Epigênese Genética; Técnicas de Silenciamento de Genes; Haploinsuficiência; Células HeLa; Histonas/metabolismo; Humanos; Masculino; Camundongos; Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/metabolismo; Morfogênese/genética; Síndrome de Noonan/patologia; Síndrome de Noonan/fisiopatologia; Fenótipo; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; RNA Interferente Pequeno/genética; RNA Interferente Pequeno/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema de Sinalização das MAP Quinases / Histona Acetiltransferases / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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