Clinical and molecular characterization of a combined 17p13.3 microdeletion with partial monosomy 21q21.3 in a 26-year-old man.

Hannachi, H; Mougou-Zerelli, S; BenAbdallah, I; Mama, N; Hamdi, I; Labalme, A; Elghezal, H; Sanlaville, D; Saad, A

Hannachi, H; Mougou-Zerelli, S; BenAbdallah, I; Mama, N; Hamdi, I; Labalme, A; Elghezal, H; Sanlaville, D; Saad, A.

Afiliação

Hannachi H; Department of Human Cytogenetics, Moleular Genetics and Reproductive Biology, Farhat Hached University Teaching Hospital, Sousse, Tunisia. hanene_hannechi@yahoo.fr

Cytogenet Genome Res ; 135(2): 102-10, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21876345

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Cromossomos Humanos Par 21/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Atrofia; Encéfalo/patologia; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/patologia; Cariotipagem; Masculino; Translocação Genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 17 / Cromossomos Humanos Par 21 / Deleção Cromossômica Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia

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