Biochemical evaluation of an infant with hypoglycemia resulting from a novel de novo mutation of the GLUD1 gene and hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.

Balasubramaniam, Shanti; Kapoor, Ritika; Yeow, Janet Hua Hong; Lim, Poi Geok; Flanagan, Sarah; Ellard, Sian; Hussain, Khalid

Balasubramaniam, Shanti; Kapoor, Ritika; Yeow, Janet Hua Hong; Lim, Poi Geok; Flanagan, Sarah; Ellard, Sian; Hussain, Khalid.

Afiliação

Balasubramaniam S; Department of Genetics, Kuala Lumpur Hospital, Kuala Lumpar, Malaysia. saras329@hotmail.com

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(7-8): 573-7, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21932603

Assuntos

Glutamato Desidrogenase/genética; Hiperinsulinismo/diagnóstico; Hiperinsulinismo/genética; Hipoglicemia/genética; Mutação; Amônia/sangue; Glicemia/análise; Diagnóstico Tardio; Feminino; Humanos; Hiperinsulinismo/sangue; Hiperinsulinismo/fisiopatologia; Hipoglicemia/sangue; Hipoglicemia/diagnóstico; Hipoglicemia/fisiopatologia; Lactente; Convulsões/etiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glutamato Desidrogenase / Hiperinsulinismo / Hipoglicemia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Malásia

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