NSD1 PHD domains bind methylated H3K4 and H3K9 using interactions disrupted by point mutations in human sotos syndrome.

Pasillas, Martina P; Shah, Meera; Kamps, Mark P

Pasillas, Martina P; Shah, Meera; Kamps, Mark P.

Afiliação

Pasillas MP; Department of Pathology, University of California at San Diego School of Medicine, La Jolla, USA.

Hum Mutat ; 32(3): 292-8, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21972110

Assuntos

Histonas/metabolismo; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo; Síndrome de Sotos/metabolismo; Haploinsuficiência; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/deficiência; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Metilação; Proteínas Nucleares/química; Proteínas Nucleares/deficiência; Proteínas Nucleares/genética; Mutação Puntual; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Análise de Sequência de Proteína; Síndrome de Sotos/genética; Fatores de Transcrição/química; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/metabolismo; Ubiquitinação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Histonas / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Sotos Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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