Rapid detection of gene mutations responsible for non-syndromic aortic aneurysm and dissection using two different methods: resequencing microarray technology and next-generation sequencing.

Sakai, Haruya; Suzuki, Shinichi; Mizuguchi, Takeshi; Imoto, Kiyotaka; Yamashita, Yuki; Doi, Hiroshi; Kikuchi, Masakazu; Tsurusaki, Yoshinori; Saitsu, Hirotomo; Miyake, Noriko; Masuda, Munetaka; Matsumoto, Naomichi

Sakai, Haruya; Suzuki, Shinichi; Mizuguchi, Takeshi; Imoto, Kiyotaka; Yamashita, Yuki; Doi, Hiroshi; Kikuchi, Masakazu; Tsurusaki, Yoshinori; Saitsu, Hirotomo; Miyake, Noriko; Masuda, Munetaka; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Sakai H; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Kanazawa-ku, Yokohama, Japan.

Hum Genet ; 131(4): 591-9, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22001912

Assuntos

Aneurisma Aórtico/genética; Dissecção Aórtica/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação; Análise de Sequência de DNA/métodos; Actinas/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Aminoácidos; Aneurisma da Aorta Torácica/genética; Colágeno Tipo III/genética; Feminino; Fibrilinas; Proteínas Facilitadoras de Transporte de Glucose/genética; Humanos; Masculino; Análise em Microsséries/métodos; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Pessoa de Meia-Idade; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Pró-Colágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenase/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo I; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo II; Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética; Reprodutibilidade dos Testes; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aneurisma Aórtico / Análise de Sequência de DNA / Predisposição Genética para Doença / Dissecção Aórtica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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