Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: clinical findings and novel COL3A1 mutations.

Drera, Bruno; Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco; Tadini, Gianluca; Venturini, Marina; Wischmeijer, Anita; Nicolazzi, Maria Anna; Musumeci, Alfredo; Penco, Silvana; Buscemi, Loredana; Crivelli, Sara; Danesino, Cesare; Clementi, Maurizio; Calzavara-Pinton, Piergiacomo; Viglio, Simona; Valli, Maurizia; Barlati, Sergio; Colombi, Marina

Drera, Bruno; Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco; Tadini, Gianluca; Venturini, Marina; Wischmeijer, Anita; Nicolazzi, Maria Anna; Musumeci, Alfredo; Penco, Silvana; Buscemi, Loredana; Crivelli, Sara; Danesino, Cesare; Clementi, Maurizio; Calzavara-Pinton, Piergiacomo; Viglio, Simona; Valli, Maurizia; Barlati, Sergio; Colombi, Marina.

J Dermatol Sci ; 64(3): 237-40, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22019127

Assuntos

Colágeno Tipo III/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Fibroblastos/metabolismo; Mutação; Pele/metabolismo; Adolescente; Adulto; Estudos de Casos e Controles; Células Cultivadas; Criança; Colágeno Tipo III/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Síndrome de Ehlers-Danlos/mortalidade; Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Feminino; Fibroblastos/patologia; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Itália; Masculino; Fenótipo; Prognóstico; Pele/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Colágeno Tipo III / Síndrome de Ehlers-Danlos / Fibroblastos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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