Autosomal dominant retinitis pigmentosa with intrafamilial variability and incomplete penetrance in two families carrying mutations in PRPF8.

Maubaret, Cécilia G; Vaclavik, Veronika; Mukhopadhyay, Rajarshi; Waseem, Naushin H; Churchill, Amanda; Holder, Graham E; Moore, Anthony T; Bhattacharya, Shomi S; Webster, Andrew R

Maubaret, Cécilia G; Vaclavik, Veronika; Mukhopadhyay, Rajarshi; Waseem, Naushin H; Churchill, Amanda; Holder, Graham E; Moore, Anthony T; Bhattacharya, Shomi S; Webster, Andrew R.

Afiliação

Maubaret CG; Institute of Ophthalmology, University College London, and Moorfields Eye Hospital, London, United Kingdom.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 52(13): 9304-9, 2011 Dec 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22039234

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Éxons/genética; Feminino; Angiofluoresceinografia; Genes Dominantes; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Cegueira Noturna/genética; Linhagem; Fenótipo; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/fisiologia; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas de Ligação a RNA; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual/fisiologia; Testes de Campo Visual

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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