Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2.

Amary, M Fernanda; Damato, Stephen; Halai, Dina; Eskandarpour, Malihe; Berisha, Fitim; Bonar, Fiona; McCarthy, Stan; Fantin, Valeria R; Straley, Kimberly S; Lobo, Samira; Aston, Will; Green, Claire L; Gale, Rosemary E; Tirabosco, Roberto; Futreal, Andrew; Campbell, Peter; Presneau, Nadège; Flanagan, Adrienne M

Amary, M Fernanda; Damato, Stephen; Halai, Dina; Eskandarpour, Malihe; Berisha, Fitim; Bonar, Fiona; McCarthy, Stan; Fantin, Valeria R; Straley, Kimberly S; Lobo, Samira; Aston, Will; Green, Claire L; Gale, Rosemary E; Tirabosco, Roberto; Futreal, Andrew; Campbell, Peter; Presneau, Nadège; Flanagan, Adrienne M.

Afiliação

Amary MF; Histopathology Unit, Royal National Orthopaedic Hospital National Health Service Trust, Stanmore, UK. a.flanagan@ucl.ac.uk

Nat Genet ; 43(12): 1262-5, 2011 Nov 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22057236

Assuntos

Encondromatose/genética; Isocitrato Desidrogenase/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mosaicismo; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Encondromatose / Isocitrato Desidrogenase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google