Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA(Leu(CUN)) gene.

Martín-Jiménez, Rebeca; Martín-Hernández, Elena; Cabello, Ana; García-Silva, María Teresa; Arenas, Joaquín; Campos, Yolanda

Martín-Jiménez, Rebeca; Martín-Hernández, Elena; Cabello, Ana; García-Silva, María Teresa; Arenas, Joaquín; Campos, Yolanda.

Afiliação

Martín-Jiménez R; Unidad de Patología Mitocondrial, CNM, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. rmartin@isciii.es

Mitochondrion ; 12(2): 288-93, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22094595

Assuntos

Mutação Puntual; RNA de Transferência de Leucina/genética; RNA/genética; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Fibroblastos/fisiologia; Humanos; Leucócitos/fisiologia; Potenciais da Membrana; Doenças Mitocondriais; Membranas Mitocondriais/fisiologia; Células Musculares/fisiologia; Fibras Musculares Esqueléticas/patologia; RNA Mitocondrial; Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / RNA de Transferência de Leucina / Mutação Puntual Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mitochondrion Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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