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Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD).
Logan, Clare V; Lucke, Barbara; Pottinger, Caroline; Abdelhamed, Zakia A; Parry, David A; Szymanska, Katarzyna; Diggle, Christine P; van Riesen, Anne; Morgan, Joanne E; Markham, Grace; Ellis, Ian; Manzur, Adnan Y; Markham, Alexander F; Shires, Mike; Helliwell, Tim; Scoto, Mariacristina; Hübner, Christoph; Bonthron, David T; Taylor, Graham R; Sheridan, Eamonn; Muntoni, Francesco; Carr, Ian M; Schuelke, Markus; Johnson, Colin A.
Afiliação
  • Logan CV; Leeds Institute of Molecular Medicine, The University of Leeds, UK.
Nat Genet ; 43(12): 1189-92, 2011 Nov 20.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22101682
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Anormalidades Múltiplas / Transtornos de Deglutição / Células Satélites de Músculo Esquelético / Proteínas de Membrana / Doenças Musculares Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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