Abnormal facial appearance, body asymmetry, limb deformities, and internal malformations.

Oudesluijs, Grétel; Simon, Marleen E H; Burggraaf, Rianne H J; Waterham, Hans R; Hennekam, Raoul C M

Oudesluijs, Grétel; Simon, Marleen E H; Burggraaf, Rianne H J; Waterham, Hans R; Hennekam, Raoul C M.

Afiliação

Oudesluijs G; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. g.oudesluijs@erasmusmc.nl

Am J Med Genet A ; 158A(2): 292-7, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22140078

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Corpo Caloso/patologia; Diagnóstico Diferencial; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Corpo Caloso/crescimento & desenvolvimento; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Criptorquidismo/diagnóstico; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Glicosaminoglicanos/urina; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Linfócitos/citologia; Ductos Paramesonéfricos/anormalidades; Mutação; Unhas Malformadas/diagnóstico; Fenótipo; Polidactilia/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas dos Membros / Corpo Caloso / Diagnóstico Diferencial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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