Exome sequencing reveals an unexpected genetic cause of disease: NOTCH3 mutation in a Turkish family with Alzheimer's disease.

Guerreiro, Rita João; Lohmann, Ebba; Kinsella, Emma; Brás, José Miguel; Luu, Nga; Gurunlian, Nicole; Dursun, Burcu; Bilgic, Basar; Santana, Isabel; Hanagasi, Hasmet; Gurvit, Hakan; Gibbs, Jesse Raphael; Oliveira, Catarina; Emre, Murat; Singleton, Andrew

Guerreiro, Rita João; Lohmann, Ebba; Kinsella, Emma; Brás, José Miguel; Luu, Nga; Gurunlian, Nicole; Dursun, Burcu; Bilgic, Basar; Santana, Isabel; Hanagasi, Hasmet; Gurvit, Hakan; Gibbs, Jesse Raphael; Oliveira, Catarina; Emre, Murat; Singleton, Andrew.

Afiliação

Guerreiro RJ; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Neurobiol Aging ; 33(5): 1008.e17-23, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22153900

Assuntos

Doença de Alzheimer/genética; Exoma/genética; Receptores Notch/genética; Análise de Sequência de DNA; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Mutação Puntual/genética; Receptor Notch3; Turquia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Receptores Notch / Doença de Alzheimer / Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Neurobiol Aging Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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