Serum biomarkers and trafficking defects in peripheral tissues reflect the severity of retinopathy in three brothers affected by choroideremia.

Strunnikova, Natalia; Zein, Wadih M; Silvin, Chris; MacDonald, Ian M

Strunnikova, Natalia; Zein, Wadih M; Silvin, Chris; MacDonald, Ian M.

Afiliação

Strunnikova N; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Inst/NIH, Bethesda, MD 20892, USA.

Adv Exp Med Biol ; 723: 381-7, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22183356

Assuntos

Coroideremia/metabolismo; Coroideremia/patologia; Transporte Proteico/fisiologia; Doenças Retinianas/metabolismo; Doenças Retinianas/patologia; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Adolescente; Biomarcadores/sangue; Quimiocina CCL2/sangue; Coroideremia/genética; Proteínas do Olho/sangue; Saúde da Família; Humanos; Masculino; Fatores de Crescimento Neural/sangue; Fagocitose/fisiologia; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Doenças Retinianas/genética; Serpinas/sangue; Índice de Gravidade de Doença; Irmãos; Fator A de Crescimento do Endotélio Vascular/sangue

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Coroideremia / Transporte Proteico Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Adv Exp Med Biol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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