COL4A2 mutations impair COL4A1 and COL4A2 secretion and cause hemorrhagic stroke.

Jeanne, Marion; Labelle-Dumais, Cassandre; Jorgensen, Jeff; Kauffman, W Berkeley; Mancini, Grazia M; Favor, Jack; Valant, Valerie; Greenberg, Steven M; Rosand, Jonathan; Gould, Douglas B

Jeanne, Marion; Labelle-Dumais, Cassandre; Jorgensen, Jeff; Kauffman, W Berkeley; Mancini, Grazia M; Favor, Jack; Valant, Valerie; Greenberg, Steven M; Rosand, Jonathan; Gould, Douglas B.

Afiliação

Jeanne M; Departments of Ophthalmology and Anatomy, Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco School of Medicine, 94143, USA.

Am J Hum Genet ; 90(1): 91-101, 2012 Jan 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22209247

Assuntos

Colágeno Tipo IV/genética; Colágeno Tipo IV/metabolismo; Hemorragias Intracranianas/genética; Mutação; Acidente Vascular Cerebral/genética; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Estresse do Retículo Endoplasmático/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Resposta a Proteínas não Dobradas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidente Vascular Cerebral / Hemorragias Intracranianas / Colágeno Tipo IV / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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