Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype.

Møller, Lisbeth Birk; Lenartowicz, Malgorzata; Zabot, Marie-Therese; Josiane, Arnaud; Burglen, Lydie; Bennett, Chris; Riconda, Daniel; Fisher, Richard; Janssens, Sandra; Mohammed, Shehla; Ausems, Margreet; Tümer, Zeynep; Horn, Nina; Jensen, Thomas G

Møller, Lisbeth Birk; Lenartowicz, Malgorzata; Zabot, Marie-Therese; Josiane, Arnaud; Burglen, Lydie; Bennett, Chris; Riconda, Daniel; Fisher, Richard; Janssens, Sandra; Mohammed, Shehla; Ausems, Margreet; Tümer, Zeynep; Horn, Nina; Jensen, Thomas G.

Afiliação

Møller LB; Center of Applied Human Genetics, Kennedy Center, Gl, Landevej 7, Glostrup, Denmark. lbm@kennedy.dk

Orphanet J Rare Dis ; 7: 6, 2012 Jan 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22264391

Assuntos

Cariótipo; Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia; Adenosina Trifosfatases/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/metabolismo; Cromossomos Humanos X; Cobre/metabolismo; ATPases Transportadoras de Cobre; Feminino; Regulação da Expressão Gênica/fisiologia; Humanos; Masculino; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cariótipo / Síndrome dos Cabelos Torcidos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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