RHBDF2 mutations are associated with tylosis, a familial esophageal cancer syndrome.

Blaydon, Diana C; Etheridge, Sarah L; Risk, Janet M; Hennies, Hans-Christian; Gay, Laura J; Carroll, Rebecca; Plagnol, Vincent; McRonald, Fiona E; Stevens, Howard P; Spurr, Nigel K; Bishop, D Timothy; Ellis, Anthony; Jankowski, Janusz; Field, John K; Leigh, Irene M; South, Andrew P; Kelsell, David P

Blaydon, Diana C; Etheridge, Sarah L; Risk, Janet M; Hennies, Hans-Christian; Gay, Laura J; Carroll, Rebecca; Plagnol, Vincent; McRonald, Fiona E; Stevens, Howard P; Spurr, Nigel K; Bishop, D Timothy; Ellis, Anthony; Jankowski, Janusz; Field, John K; Leigh, Irene M; South, Andrew P; Kelsell, David P.

Afiliação

Blaydon DC; Blizard Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, UK.

Am J Hum Genet ; 90(2): 340-6, 2012 Feb 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22265016

Assuntos

Neoplasias Esofágicas/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Serina Proteases/genética; Sequência de Aminoácidos; Carcinoma de Células Escamosas/genética; Processos de Crescimento Celular/genética; Movimento Celular/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Receptores ErbB/genética; Neoplasias Esofágicas/enzimologia; Neoplasias Esofágicas/metabolismo; Neoplasias Esofágicas/patologia; Éxons; Humanos; Queratinócitos/metabolismo; Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/enzimologia; Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/metabolismo; Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/patologia; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Alinhamento de Sequência; Serina Endopeptidases; Regiões não Traduzidas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Esofágicas / Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa / Mutação de Sentido Incorreto / Serina Proteases Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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