Mutations in rare ataxia genes are uncommon causes of sporadic cerebellar ataxia.

Fogel, Brent L; Lee, Ji Yong; Lane, Jessica; Wahnich, Amanda; Chan, Sandy; Huang, Alden; Osborn, Greg E; Klein, Eric; Mamah, Catherine; Perlman, Susan; Geschwind, Daniel H; Coppola, Giovanni

Fogel, Brent L; Lee, Ji Yong; Lane, Jessica; Wahnich, Amanda; Chan, Sandy; Huang, Alden; Osborn, Greg E; Klein, Eric; Mamah, Catherine; Perlman, Susan; Geschwind, Daniel H; Coppola, Giovanni.

Afiliação

Fogel BL; Program in Neurogenetics, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California at Los Angeles, Los Angeles, California 90095, USA. bfogel@ucla.edu

Mov Disord ; 27(3): 442-6, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22287014

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; Encefalinas/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Proteínas de Choque Térmico/genética; Lamina Tipo B/genética; Mutação/genética; Precursores de Proteínas/genética; Adulto; Idoso; Proteínas do Citoesqueleto; DNA Helicases; Bases de Dados Bibliográficas/estatística & dados numéricos; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Enzimas Multifuncionais; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Nucleares/genética; Fenótipo; RNA Helicases/genética; Transglutaminases/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Precursores de Proteínas / Encefalinas / Ataxia Cerebelar / Predisposição Genética para Doença / Lamina Tipo B / Proteínas de Choque Térmico / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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