Novel missense mutation in the IGF-I receptor L2 domain results in intrauterine and postnatal growth retardation.

Kawashima, Yuki; Higaki, Katsumi; Fukushima, Toshiaki; Hakuno, Fumihiko; Nagaishi, Jun-ichi; Hanaki, Keiichi; Nanba, Eiji; Takahashi, Shin-Ichiro; Kanzaki, Susumu

Kawashima, Yuki; Higaki, Katsumi; Fukushima, Toshiaki; Hakuno, Fumihiko; Nagaishi, Jun-ichi; Hanaki, Keiichi; Nanba, Eiji; Takahashi, Shin-Ichiro; Kanzaki, Susumu.

Afiliação

Kawashima Y; Division of Pediatrics & Perinatology, Research Center for Bioscience and Technology, Tottori University Faculty of Medicine, Yonago, Japan. yuki.kawashima@med.tottori-u.ac.jp

Clin Endocrinol (Oxf) ; 77(2): 246-54, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22309212

Assuntos

Retardo do Crescimento Fetal/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Receptor IGF Tipo 1/genética; Animais; Linhagem Celular; Proliferação de Células; Criança; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Immunoblotting; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Camundongos; Microscopia Confocal; Mutação de Sentido Incorreto; Fosforilação; Receptor IGF Tipo 1/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptor IGF Tipo 1 / Retardo do Crescimento Fetal / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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