Association of X-linked hydrocephalus and Hirschsprung disease: report of a new patient with a mutation in the L1CAM gene.

Fernández, Raquel M; Núñez-Torres, Rocío; García-Díaz, Lutgardo; de Agustín, Juan Carlos; Antiñolo, Guillermo; Borrego, Salud

Fernández, Raquel M; Núñez-Torres, Rocío; García-Díaz, Lutgardo; de Agustín, Juan Carlos; Antiñolo, Guillermo; Borrego, Salud.

Afiliação

Fernández RM; Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.

Am J Med Genet A ; 158A(4): 816-20, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22344793

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doença de Hirschsprung/genética; Hidrocefalia/genética; Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Bases; Aqueduto do Mesencéfalo/anormalidades; Aqueduto do Mesencéfalo/patologia; Corpo Caloso/patologia; Análise Mutacional de DNA; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Doença de Hirschsprung/diagnóstico; Doença de Hirschsprung/patologia; Humanos; Hidrocefalia/diagnóstico; Hidrocefalia/patologia; Lactente; Masculino; Proto-Oncogene Mas; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Molécula L1 de Adesão de Célula Nervosa / Doença de Hirschsprung / Hidrocefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google