Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability.

Hoyer, Juliane; Ekici, Arif B; Endele, Sabine; Popp, Bernt; Zweier, Christiane; Wiesener, Antje; Wohlleber, Eva; Dufke, Andreas; Rossier, Eva; Petsch, Corinna; Zweier, Markus; Göhring, Ina; Zink, Alexander M; Rappold, Gudrun; Schröck, Evelin; Wieczorek, Dagmar; Riess, Olaf; Engels, Hartmut; Rauch, Anita; Reis, André

Hoyer, Juliane; Ekici, Arif B; Endele, Sabine; Popp, Bernt; Zweier, Christiane; Wiesener, Antje; Wohlleber, Eva; Dufke, Andreas; Rossier, Eva; Petsch, Corinna; Zweier, Markus; Göhring, Ina; Zink, Alexander M; Rappold, Gudrun; Schröck, Evelin; Wieczorek, Dagmar; Riess, Olaf; Engels, Hartmut; Rauch, Anita; Reis, André.

Afiliação

Hoyer J; Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg, Germany.

Am J Hum Genet ; 90(3): 565-72, 2012 Mar 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22405089

Assuntos

Montagem e Desmontagem da Cromatina/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Cromatina/genética; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA/métodos; Éxons; Feminino; Haploinsuficiência; Humanos; Deficiência Intelectual; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Cromossômicas não Histona / Montagem e Desmontagem da Cromatina / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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