Array-based characterization of an interstitial de-novo deletion of chromosome 4q in a patient with a neuronal migration defect and hypocalcemia plus a literature review.

Moreno-García, Marta; Sánchez Del Pozo, Jaime; Cruz-Rojo, Jaime; Fernández-Martínez, Francisco Javier; Perez-Nanclares Leal, Guiomar

Moreno-García, Marta; Sánchez Del Pozo, Jaime; Cruz-Rojo, Jaime; Fernández-Martínez, Francisco Javier; Perez-Nanclares Leal, Guiomar.

Afiliação

Moreno-García M; Department of Genetics Department of Pediatrics, Division of Endocrinology, 12 de Octubre Hospital, Madrid Molecular Genetics Laboratory, Research Unit, Hospital Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Spain.

Clin Dysmorphol ; 21(3): 172-176, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22525095

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Hipocalcemia/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II/genética; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Cerebelo/patologia; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Epilepsia/diagnóstico; Feminino; Genoma Humano; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II/diagnóstico; Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II/patologia; Mucinas/genética; Proteínas e Peptídeos Salivares/genética; Ultrassonografia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Deleção Cromossômica / Malformações do Desenvolvimento Cortical do Grupo II / Hipocalcemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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