Delayed diagnosis of adrenal hypoplasia congenita in a patient with a new mutation in the NR0B1 gene.

Esden-Tempska, Zofia; Lewczuk, Anna; Tobias, Edward S; Borozdin, Wiktor; Kohlhase, Juergen; Sworczak, Krzysztof

Esden-Tempska, Zofia; Lewczuk, Anna; Tobias, Edward S; Borozdin, Wiktor; Kohlhase, Juergen; Sworczak, Krzysztof.

Afiliação

Esden-Tempska Z; Department of Endocrinology and Internal Medicine, Medical University of Gdansk, Gdansk, Poland. zosiaesden@yahoo.com

J Pediatr Endocrinol Metab ; 25(1-2): 147-8, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22570964

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Receptor Nuclear Órfão DAX-1/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Insuficiência Adrenal; Adulto; Diagnóstico Tardio; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Humanos; Hipoadrenocorticismo Familiar; Masculino

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Receptor Nuclear Órfão DAX-1 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia

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