A novel 22bp deletion in a Tunisian phenylketonuria family. | Pathol Biol (Paris);60(6): e87-9, 2012 Dec. | MEDLINE

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A novel 22bp deletion in a Tunisian phenylketonuria family.

Khemir, S; Siala, H; Azzouz, H; Tebib, N; Dhondt, J L; Messaoud, T; Abdelhak, S; Ben Dridi, M F; Kaabachi, N.

Afiliação

Khemir S; Biochemistry Laboratory, Rabta Hospital, Jebbari, Tunis, Tunisia.

Pathol Biol (Paris) ; 60(6): e87-9, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22572109

Assuntos

Fenilcetonúrias/genética; Deleção de Sequência/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Consanguinidade; Éxons; Humanos; Masculino; Mutação; Fenilalanina Hidroxilase/genética; Tunísia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Deleção de Sequência Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Pathol Biol (Paris) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Deleção de Sequência Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Pathol Biol (Paris) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia