Germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.

Slavin, Thomas P; Lazebnik, Noam; Clark, Dinah M; Vengoechea, Jaime; Cohen, Leslie; Kaur, Maninder; Konczal, Laura; Crowe, Carol A; Corteville, Jane E; Nowaczyk, Malgorzata J; Byrne, Janice L; Jackson, Laird G; Krantz, Ian D

Slavin, Thomas P; Lazebnik, Noam; Clark, Dinah M; Vengoechea, Jaime; Cohen, Leslie; Kaur, Maninder; Konczal, Laura; Crowe, Carol A; Corteville, Jane E; Nowaczyk, Malgorzata J; Byrne, Janice L; Jackson, Laird G; Krantz, Ian D.

Afiliação

Slavin TP; Department of Genetics and Center for Human Genetics, University Hospitals of Cleveland, Case Medical Center, Cleveland, Ohio, USA. thomas.slavin@kapiolani.org

Am J Med Genet A ; 158A(6): 1481-5, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22581668

Assuntos

Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Mosaicismo; Proteínas de Ciclo Celular; Éxons; Família; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem; Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Cornélia de Lange / Mosaicismo Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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